Ricerca, la scoperta italiana che riaccende le speranze: un grande passo in avanti

“Si aggiunge un tassello a un puzzle complesso” ha detto lo scienziato italiano che ha coordinato il gruppo di ricerca. Ecco la clamorosa scoperta

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell’interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d’interessi e comportamenti ripetitivi. Una malattia che colpisce i bambini e che crea grande frustrazione nei genitori. Oggi arriva una scoperta clamorosa. Una scoperta tutta italiana, che potrebbe contribuire a contrastare questa terribile malattia.

Il ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli ha firmato dei decreti interministeriali di riparto in favore delle Regioni del “Fondo per la cura dei soggetti con disturbo dello spettro autistico” e del “Fondo per la cura dei soggetti con disturbo dello spettro autistico per la realizzazione di iniziative e progetti di carattere socio-assistenziale e abilitativo”.

Si tratta rispettivamente di 50 e 27 milioni di euro che saranno destinati allo sviluppo di progetti di ricerca, all’incremento del personale del servizio sanitario nazionale, ad iniziative di formazione, allo sviluppo della rete territoriale e di progetti di vita individualizzati, e a iniziative e progetti di carattere socio-assistenziale e abilitative per le persone con disturbo dello spettro autistico.

Importante, importantissimo, quindi, finanziare la ricerca. Perché solo attraverso la ricerca scientifica si possono fare passi in avanti nella cura e nella prevenzione di questa, come di altre malattie. Anche eliminando le tante dicerie, i tanti falsi storici che, spesso, accompagnano la comparsa di questi disturbi. Magari mettendoli in correlazione ai vaccini.

L’incredibile scoperta sull’autismo

I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite. Oggi, però, arriva una scoperta che potrebbe cambiare anche questi dati.

I ricercatori del Progetto NeuroWes dell’Università di Torino hanno infatti scoperto un nuovo gene che sarebbe responsabile dell’autismo. Si chiama Caprin1. Caprin1 è una proteina molto importante, fondamentale nei meccanismi biologici dei neuroni, che permetterà di identificare numerosi altri geni associati a disordini del neurosviluppo.

Lo studio, basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali, avrebbe consentito di provare che mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali che potrebbero causare dal punto di vista clinico una forma di disturbo dello spettro autistico.

Decisivo lo studio su 12 pazienti colpiti da questa forma di disordine del neurosviluppo. Gli scienziati hanno osservato i loro meccanismi biologici associati e avrebbero individuato un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1.

Da qui la correlazione. I pazienti mostrano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.

“Si aggiunge un tassello a un puzzle complesso” ha detto il professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, che ha coordinato lo studio dell’Ateneo, insieme all’università di Colonia.